الكروموسومات موضوع من الموضوعات بالغة الأهمية لنا و ذلك لاستمرار حياتنا على المستوى الكيفي والكمي والكر وموسومات في الأساس موجودة في نواة الخلية ويحمل البشر في العادة حوالي 46 كروموسوم ، تنقسم هذه الكروموسومات الى 23 زوجا ، وتتألف من سلاسل طويلة من الأحماض النووية المغلفة مع البروتين. كل كروموسوم يحتوي على مئات أو آلاف من الجينات التي تشكل لدينا مخطط للعوامل الوراثية للفرد. . يساهم كل من الوالدين بكروموسوم 1 من كل زوج. وكل زوج من الكروموسومات له مسمى ومن هذه الكروموسومات كروموسوم 5 وهو موضوع حديثنا اليوم.
يحمل الإنسان في العادة نسختين من الكروموسوم 5 ، يرث نسخة من الأب ونسخة من الأم ، .ومن الملاحظ أن كروموسوم 5 يمتد في حوالي 181 مليون من لبنات الحمض النووي وتمثل هذه النسبة ما يقارب من 6 في المائة من مجموع الحمض النووي في الخلايا بصفة عامة.
والكروموسومات والجينات هي التي تحدد تقريبا كل التفاصيل حول الشخص. على سبيل المثال ، فإن بعض الجينات الموجودة على كروموسوم 5 هي : Pikachurin -- وهي مسئولة عن العين والقدرة على تتبع الأجسام المتحركة ؛ FGFR4 التي تنتجها الخلايا الليفية ومستقبلات عامل النمو ، وSMN1 وSMN2 – مسئولة عن الخلايا العصبية الحركية
وركزت على الأسر التي لديها أعضاء متعددين مصابين بالتوحد. وركزت الدراسة على أسلوب المقارنة فكانت تقارن بين الجينات والكروموسومات لدى أفراد الأسر التي لديه مصابين بهذا الاضطراب وبين العائلات التى لا يوجد لديها هذا الاضطراب وتبين من الدراسة أن الأسر التي لديها أطفال مصابين بالتوحد لديها خلل في الكرموسوم 5 .وبالرغم من الأدلة السابقة على أن التوحد هو اضطراب وراثي ، يعتقد كثيرون أن مزيجا من الخيارات المشتركة التي تسهم في تشكيل التوحد بالصورة الحالية ببساطة ، ما زال البحث جار عن أسباب التوحد التي أصبحت أكثر وأكثر من القدرة على اكتشافها. ومع أن الأسباب هي الخطوة الأولى لإيجاد علاج إلا أن البحث مازال قاصرا عن تحديد هذه الأسباب بدقة . لقد ارتبط كروموسوم 5 بالعديد من الأمراض مثل بعض انواع السرطانات وبمرض التهاب الأمعاء ولقد تم إجراء دراسة مسحية على عائلات الأطفال المصابين بالتوحد في أكتوبر عام 2009 وتبين أن هناك صلة وثيقة بين خلل في الكروموسوم 5 وبين حالات التوحد ولقد كانت هناك العديد من الدراسات السابقة حول كيفية تأثير الكروموسومات أو العلاقة بين الكروموسومات وبين التوحد. هذه الدراسات وجدت أن هناك صلات محتملة بين الكروموسومات 15 و 16 و 5 ، ولكن الدراسة التي أجريت عام 2009 والتي ذكرناها سابقا ركزت على الكروموسوم 5. وقد وجدت الدراسة أن جين معين يسمى SEMA5A أو semaphorin 5A ، هو المسئول عن تمكين الخلايا العصبية من تحقيق أهدافها ، ربما يكون له دور في اضطرابات التوحد. هذه الدراسة ، قامت بدراسة الجينات داخل الكرموسوم 5 لدى 1031 أسرة.الاضطرابات في الكروموسومات تحدث في الغالب إذا كان هناك تغيير في عدد الكروموسومات في نواة الخلية ، أو إذا كان هناك تغيير في بنية الكروموسوم. ولقد لاحظ العديد من الباحثين في مجال الجينات أن كثيرا من الأمراض الوراثية مرتبطة بعدة تغيرات تحدث داخل الكروموزوم 5 وان هذا الارتباط بين بعض الأمراض الوراثية وبين التغيرات التى تحدث داخل الكروموسوم 5 ساعدت في تزويدنا بمجموعة معلومات أضافية من الممكن أن تساعد في الكشف عن وجود أو عدم وجود ارتباط بين هذا الكروموسوم وبين بعض الأمراض الغير معلومة الأسباب.
وركزت على الأسر التي لديها أعضاء متعددين مصابين بالتوحد. وركزت الدراسة على أسلوب المقارنة فكانت تقارن بين الجينات والكروموسومات لدى أفراد الأسر التي لديه مصابين بهذا الاضطراب وبين العائلات التى لا يوجد لديها هذا الاضطراب وتبين من الدراسة أن الأسر التي لديها أطفال مصابين بالتوحد لديها خلل في الكرموسوم 5 .وبالرغم من الأدلة السابقة على أن التوحد هو اضطراب وراثي ، يعتقد كثيرون أن مزيجا من الخيارات المشتركة التي تسهم في تشكيل التوحد بالصورة الحالية ببساطة ، ما زال البحث جار عن أسباب التوحد التي أصبحت أكثر وأكثر من القدرة على اكتشافها. ومع أن الأسباب هي الخطوة الأولى لإيجاد علاج إلا أن البحث مازال قاصرا عن تحديد هذه الأسباب بدقة . لقد ارتبط كروموسوم 5 بالعديد من الأمراض مثل بعض انواع السرطانات وبمرض التهاب الأمعاء ولقد تم إجراء دراسة مسحية على عائلات الأطفال المصابين بالتوحد في أكتوبر عام 2009 وتبين أن هناك صلة وثيقة بين خلل في الكروموسوم 5 وبين حالات التوحد ولقد كانت هناك العديد من الدراسات السابقة حول كيفية تأثير الكروموسومات أو العلاقة بين الكروموسومات وبين التوحد. هذه الدراسات وجدت أن هناك صلات محتملة بين الكروموسومات 15 و 16 و 5 ، ولكن الدراسة التي أجريت عام 2009 والتي ذكرناها سابقا ركزت على الكروموسوم 5. وقد وجدت الدراسة أن جين معين يسمى SEMA5A أو semaphorin 5A ، هو المسئول عن تمكين الخلايا العصبية من تحقيق أهدافها ، ربما يكون له دور في اضطرابات التوحد. هذه الدراسة ، قامت بدراسة الجينات داخل الكرموسوم 5 لدى 1031 أسرة.الاضطرابات في الكروموسومات تحدث في الغالب إذا كان هناك تغيير في عدد الكروموسومات في نواة الخلية ، أو إذا كان هناك تغيير في بنية الكروموسوم. ولقد لاحظ العديد من الباحثين في مجال الجينات أن كثيرا من الأمراض الوراثية مرتبطة بعدة تغيرات تحدث داخل الكروموزوم 5 وان هذا الارتباط بين بعض الأمراض الوراثية وبين التغيرات التى تحدث داخل الكروموسوم 5 ساعدت في تزويدنا بمجموعة معلومات أضافية من الممكن أن تساعد في الكشف عن وجود أو عدم وجود ارتباط بين هذا الكروموسوم وبين بعض الأمراض الغير معلومة الأسباب.
منقول
